在12月17日中心分子医学实验室工作例会上，研究人员发布了最新开发成功的全外显子组测序补充分析工具包（Whole Exome Sequencing Supplementary Analysis Toolkits， WESSAT）。

随着二代测序的成本不断降低和通量急速上升，不仅其在临床和科研领域的应用越来越广泛，而且检测的覆盖面也多从早期的单基因、多基因的小Panel和大Panel，上升到临床外显子组、全外显子组甚至全基因组。更广大的基因组覆盖有助于提升疾病病因的检出率，但同时也造成数据分析的困难。 动辄 数百GB的原始数据，和成千上万个变异位点和拷贝数差异区间的筛选和致病性判定，给临床工作人员带来巨大挑战。

测序平台输出的标准生信分析结果，包含有大量未过滤的非致病性和假阳性位点或区间，不能阐述变异与疾病表型的相关性等等。有鉴于此，我们开发设计了全外显子组测序补充分析工具包。利用本软件，可以在前期NGS实验的基础上，对WES+CNV标准分析结果做进一步的处置，包括：点突变（含短的插入缺失）的过滤、打分、核心家系分析、专项Panel分析；以及CNV的过滤和核心家系分析。经由本软件处理后的结果，更易于临床工作人员从中识别鉴定出遗传致病的基因变异，并且不依赖于操作者具有深厚的生物信息学背景。

WESSAT软件具有以下显著的特点：（1）采用模块化的设计理念，每项功能相对独立，方便维护更新，以及后期添加新功能；（2）允许串联式使用，各模块的输出均可作为其它模块的输入，方便操作者将各模块自由组合串联使用以得到最优的分析效能；（3）视窗化的操作界面，学习门槛低，不需要编程和Linux运行环境，在Windows下仅鼠标和键盘的简单操作就能实现全部功能；（4）分析流程匹配ACMG等国际化标准，添加HGMD专业版、ClinVar、OMIM等专业数据库支持，分析更专业；（5）参数可定制，由操作者根据每个项目不同的需求进行修改。

实验室现已将该软件应用于日常工作中遗传疾病样本的分析；同时提交申报该软件著作权。

市健研中心分子医学实验室 林圣

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