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概述

结节性硬化症,也称为结节性硬化症综合征(TSC),是一种罕见遗传病,会导致身体许多部位出现肿瘤。这些肿瘤并非癌症。非癌性肿瘤,也称为良性肿瘤,是细胞和组织出乎意料的过度生长。症状因肿瘤的位置和大小而大为不同。

结节性硬化症通常在婴儿期或儿童期被发现。有时结节性硬化症的症状可能非常轻微,以至于直到成年才诊断出来,或者根本没有诊断出来。有时结节性硬化症会导致严重残障。

结节性硬化症尚无治愈方法,疾病的进展和严重程度也无法预测,但可以通过治疗控制症状。

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症状

结节性硬化症的症状是由身体部位中的非癌性生长物引起,最常见于皮肤、大脑、眼睛、肾脏、心脏、肺部。但身体的任何部位都可能受累。症状从轻度到重度不等,具体取决于生长物的大小或部位。

虽然结节性硬化症的症状因人而异,但可能包括:

  • 皮肤变化。 皮肤变化最常见,包括浅色皮肤斑块和增厚、光滑或凹凸不平的小皮肤斑块。额头皮肤可能凸起、变色。指(趾)甲下方或周围可能会出现凸起的小软肉疙瘩。从童年就开始出现、看似痤疮的面部生长物也很常见。
  • 癫痫发作。 脑部的生长物可能与癫痫发作有关。癫痫发作通常是结节性硬化症的首发症状。婴幼儿的一种常见癫痫发作叫做婴儿痉挛,表现为手臂和腿部僵硬以及背部和头部弓起。
  • 思维、推理和学习方面的问题。 结节性硬化症可能会导致发育延迟,有时会限制思维、推理和学习能力。还可能发生例如自闭症谱系障碍或注意缺陷多动障碍(ADHD)等心理疾病。
  • 行为问题。 常见的行为问题可能包括多动症、自残或攻击性,或社交和情绪调节问题。
  • 肾脏问题。 肾脏出现生长物很常见,而且可能随着年龄而增加。
  • 心脏问题。 心脏中的生长物(如有)通常在出生时最大,并随着孩子年龄增长而变小。
  • 肺部问题。 肺部的生长物可能会引起咳嗽或呼吸困难,进行身体活动或运动时尤为明显。女性比男性更容易出现这种肺肿瘤。
  • 眼睛问题。 生长物可能表现为眼睛后部感光组织(称为视网膜)上的白色斑块。这些生长物通常不会影响视力。
  • 牙齿变化。 牙齿表面可能有凹坑。牙龈、脸颊内侧和舌头上可能出现小的生长物。
  • 何时就诊

    结节性硬化症的症状可能在出生时被发现。初期症状也可能在儿童时期甚至多年后成年时才会出现。

    如果您担心孩子的发育情况,或者发现任何结节性硬化症的症状,请联系孩子的医务人员。

    病因

    结节性硬化症是一种由 TSC1 TSC2 基因变异(有时称为突变)引起的遗传性疾病。这些基因旨在防止细胞过快或以失控的方式生长,其中的任何基因发生变异都会导致细胞过度生长和分裂,从而造成整个身体内出现多个生长物。这些生长物被视为非癌性肿瘤。

    风险因素

    结节性硬化症可能由以下两种情况所致:

  • 随机的细胞分裂错误。 约三分之二的结节性硬化症患者的 TSC1 TSC2 基因(与结节性硬化症相关的基因)中出现新的突变,大多数患者并没有结节性硬化症的家族史。
  • 家族遗传的基因突变。 约三分之一的结节性硬化症患者是从患病父母一方遗传了突变的 TSC1 TSC2 基因。
  • 如果您患有结节性硬化症,将突变基因和该疾病遗传给亲生子女(也就是说与您有血缘关系的子女可能会遗传这种基因)的几率高达 50%。病情严重程度可能不尽相同。对于患有结节性硬化症的父母,其子女可能出现更轻微或更严重的结节性硬化症。

    并发症

    根据非癌性肿瘤的生长位置和大小,可引起严重或危及生命的并发症。以下是一些示例:

  • 大脑内和周围积液过多。 有一类非癌性脑生长物(室管膜下巨细胞型星形细胞瘤)可能沿着脑室(脑内充满液体的腔隙结构)的内膜生长。肿瘤可以阻断有助于保护大脑的液体流动,导致液体在大脑周围积聚。这种积聚称为脑积水。症状可能包括头部尺寸大于预期、恶心、头痛和行为改变。
  • 心脏并发症。 心脏中的生长物常见于婴儿,可能阻碍血流或引起心律失常。
  • 肾损伤。 肾脏生长物可能长得很大,并导致可能很严重甚至危及生命的肾脏问题。肾脏生长物可能导致高血压或出血,或导致肾功能衰竭。极少数情况下,肾脏生长物可能产生癌变。
  • 肺衰竭。 肺部生长物会损伤肺组织,可能导致肺萎陷。生长物会干扰肺向身体其余部分输送氧气的能力。
  • 患癌性肿瘤的风险增加。 结节性硬化症与肾脏和大脑发生癌性肿瘤的风险增加有关。
  • 视力损伤。 如果眼睛中的生长物挡住太多视网膜,则会干扰视力,但这种情况很少见。
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