关于SDH缺陷型GIST的国内外患者数据
来源：雪球App，作者： 小猪药说，（https://xueqiu.com/2581450205/264642306）
胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）是发生于消化道的最常见的间叶组织来源肿瘤。我国年发病率约为1－2/10万，即每年新发患者2万多人，多发于中老年患者。存量患者超过10万名。在美国，GIST的估计发病率每年约为5000例。
85～90%的GIST是由于KIT或PDGFRA发生基因突变所致，使得二者表达的蛋白受体发生不依赖配体结合的持续性活化，激活下游信号传导通路，促进肿瘤发生；而伊马替尼等酪氨酸激酶受体抑制剂（tyrosine kinase inhibitors，TKIs）通过与内源性信号分子［如三磷酸腺苷（ATP）］竞争性结合KIT或PDGFRA，可阻断异常的信号传导，达到靶向治疗的效果。
其余未发现KIT或PDGFRA基因突变的GIST被称为野生型GIST，85～90%的儿童GIST和10～15%的成人GIST属于野生型。由于这类病人缺乏TKIs作用的突变位点，靶向治疗效果不佳。野生型GIST中约一半为琥珀酸脱氢酶（succinate dehydrogenase，SDH）缺陷型，占国内全部GIST约10%，即每年新发患者2000多人。存量患者超过1万人。如果美国按此比例估算，那么每年新发患者约500人。
SDH缺陷型GIST与经典的KIT/PDGFRA突变型GIST在发病机制、临床病理特征、靶向药物疗效等方面有诸多不同，现有疗法无法满足临床需求。奥雷巴替尼在该适应症基本没有竞争对手。
