克氏综合征又称先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症, 1942年 Klinefelter等首先报道了该综合征。1956年 Brandbury等在病人的细胞内发现了 X染色质阳性 ( 正常男性 X染色质阴性 )。1959 年 Jacob和Strong证实患者的核型为（47, XXY）。克氏综合征是男性群体中最常见的染色体数目异常，它的出生率为1/500-1/1000（男性）。 临床表现为出生时和儿童期与正常人无明显差别，青春期才显露出一些病态，外观为男性，但睾丸小，阴茎可有一定程度发育，但较正常人小。第二性征有不同程度的发育，少许阴毛及胡须，喉结小或无，发音尖或女性声音。身材骨骼较细，四肢相对较长。皮肤较白，皮下脂肪丰富，臀部较为宽大如女性，大约一半患者乳腺呈“女性化”特征。精液中无精子或精子量极少，患者常为无精子症， 绝大多数患者不能生育。该病治疗的主要手段是睾丸激素替代疗法，以减轻性腺功能减退症的急性和长期后果[3]。