导语：原发性肉碱缺乏症也称为原发性肉碱吸收障碍，或者肉碱转运障碍，是因为SLC22A5基因突变造成的疾病，会引起高亲和力钠依赖性肉碱转运体蛋白功能缺陷，通常尿中肉碱排出会增加，血液、组织，以及细胞内肉碱会有缺乏的情况，从而造成脂肪酸β氧化缺陷，临床症状多是无特异性，起病年龄、受累脏器的严重程度都是有明显的异质性，患者会出现急性代谢紊乱、心肌病，以及肌无力等症状，为了让大家了解原发性肉碱缺乏症是怎么回事，现在给大家介绍一下。
一、原发性肉碱缺乏症属于常染色体隐形遗传病，由各种因素造成的，主要有这几种因素
（一）病因
原发性肉碱缺乏症属于一种常染色体隐形遗传病，发病因素主要是和遗传或者基因突变有关，然后造成体内缺乏肉碱这一重要载体，从而造成体内能量供应不足引起一系列症状。
（二）主要病因
原发性肉碱缺乏症是因为SLC22A5基因突变造成，这属于OCTN2功能缺陷的常染色体隐形遗传病，OCTN2通常存在于肠黏膜、肝脏，以及骨骼肌等组织细胞膜上，把肉碱从细胞外转运到细胞内，肠道细胞OCTN2功能缺陷会造成肉碱进入血液受阻，肾脏疾病比如肾功能不全，会造成OCTN2功能缺陷，也会使肾小管重吸收肉碱障碍，尿肉碱的排泄会增加，这两种原因都会造成血浆肉碱水平降低。
二、原发性肉碱缺乏症患者多在三个月至两岁发病，患者会出现系列症状，需要及时进行治疗
（一）典型症状
1、发作性急性代谢紊乱
患者多在三个月至两岁发病，因应激状态诱发这种病症，比如上呼吸道感染、胃肠炎等，通常会引起饥饿、高代谢状态，患者会出现喂养困难、呕吐、意识障碍，以及高氨血症等，如果急性发作期间，没有接受药物注射，患者会出现昏迷、死亡的情况，这也容易被误诊为瑞氏综合征，或者线粒体病。
2、心肌病表现
多发生在儿童期内，平均的发病年龄通常是2~4岁，这是儿童期内比较常见的临床症状，青少年和成人较少发生该病，包括扩张型心肌病，还有肥厚型心肌病，特别是以扩张型心肌病比较常见，患者一般出生情况良好，婴幼儿期内没有出现异常症状体征，会出现心悸的症状，之后会慢慢出现心肌病与心功能障碍，会表现出不同程度的呼吸困难，以及下肢水肿等症状。
如果病情严重的话，会出现猝死的情况，通常正性肌力药，还有利尿剂药物疗效不是很明显，心律失常也比较少见，这也是儿童原发性肉碱缺乏症的疾病特征之一。
3、肌张力或肌张力减弱
会发生在任何年龄，通常伴随其他症状，特别是心脏症状，肌无力会从近侧肢体肌肉进行性进展，而进行肌肉活检，可以发现脂质沉积的情况。
4、肝脏表现
肝肿大部分发生在婴幼儿以及儿童期，可以达到平脐，在进行肝脏B超检查中，可以发现肝肿大、脂肪变性，通常青少年和成人比较少发生。
（二）其他症状
这种病症会造成妊娠期脂肪肝、耐力下降，以及心源性心律失常发作等症状，成人期容易疲劳，或者没有症状，成年患者多数是没有症状的，或者症状比较轻微，表现为耐力下降，容易疲劳，心律失常较心肌病更常见，成年患者即使没有出现异常症状，但仍然有发生心源性猝死的风险，多发生在母源性肉碱缺乏的新生儿母亲，但是现在也有成年无症状的病例报道。
三、原发性肉碱缺乏症的治疗原则是避免饥饿，还有长时间剧烈运动，需要及时进行治疗
（一）治疗周期
该病需要采取终身药物治疗
（二）药物治疗
左卡尼汀是原发性肉碱缺乏症主要治疗方式，患者需要终身进行治疗，根据血浆游离肉碱水平，然后调整剂量，目标主要是维持血浆游离肉碱浓度在正常的范围，这样能够改善生存治疗，对于病情严重的患者，并且不能耐受口服药物，或者禁食患者，需要进行静脉补充左卡尼汀药物治疗，因为这种药物不良反应比较少，如果进行大剂量药物治疗，会造成肠道不适，所以可以减少药物用量。
（三）其他治疗
1、母源性肉碱缺乏婴儿治疗原则
如果婴儿继续母乳喂养，母亲需要进行左卡尼汀治疗，在母亲治疗的情况下，监测婴儿血游离肉碱是否比较低，如果仍然比较低的话，婴儿就需要进行左卡尼汀药物治疗，可以通过口服药物治疗，通常血液游离肉碱几天，或者几周内就恢复症状，如果婴儿不是母亲母乳喂养，可以在牛奶或者奶粉中加足够的药物，监测婴儿血游离肉碱量是否正常，这样也不需要补充左卡尼汀。
2、原发性肉碱缺乏症女性患者治疗原则
孕期可能会出现耐力减低、心律失常，以及脂肪肝等症状，因此所有女性患者，包括没有症状的患者，需要密切监测血肉碱谱，然后补充左卡尼汀药物治疗，这样能够维持正常的血肉碱水平，对于潜在的风险，无症状患者需要考虑是否用药，并且监测血肉碱谱变化。
3、对症支持治疗
对于合并有心肌病和肝酶增高的患者，需要口服保护心肌和肝脏的药物，或者同时到心脏或者肝病专业进行治疗，如果有发生低血糖等急性代谢紊乱情况的，需要静脉注射葡萄糖，半小时检测血糖值，根据血糖的浓度，调节补充药物，尽量使血糖恢复正常。
结语：新生儿筛查确诊没有症状的患者，需要终生治疗，通常不会发病，预后也是比较好的，临床患者在脏器发生不可逆的损伤之前治疗好，预后也是比较好的，这种病症有潜在致死性，如果不治疗的话，会造成猝死的情况，反复发作的低血糖，以及严重心律失常是造成患者死亡的主要原因，极少数患者是由于低血糖，或者能量代谢障碍，然后损伤大脑，从而造成不可逆的伤害。
