FORGE2：GWAS 的细胞类型特异性分析

1 年前 · 来自专栏生物信息

中国科学院大学计算生物学博士

给大家安利一款软件 FORGE2 ，全称 Functional element Overlap analysis of the Results of GWAS Experiments version 2 。简单来说，就是通过对 GWAS 信号位点和基因组功能调控元件进行富集，找到 GWAS 特异的细胞类型。

该工具提供了网页版和命令行版。

一、网页版

网页版 (网址： https:// forge2.altiusinstitute.org / ) 的比较简单，只需要输入RS号即可。

得到以下结果：

以 DHS 的分析为例，会返回以下三张图表：

SNPs analyzed across samples for erc2−DHS

DMPs in DNase I sites (probably TF sites) in cell lines for erc2-DHS

Interactive table

二、命令行版

1、首先下载、解压 FORGE2

wget https://github.com/charlesbreeze/FORGE2/archive/refs/heads/forge2.v1.0.zip
unzip forge2.v1.0.zip

2、随后安装 perl 以及 perl 需要的依赖包

conda create -n perl #创建perl环境；
conda activate perl #激活perl环境；
conda install -c conda-forge perl #安装perl；
conda install -c bioconda perl-dbd-sqlite #安装perl模块
conda install -c bioconda perl-sort-naturally #安装perl模块
conda install -c bioconda perl-storable #安装perl模块
conda install -c bioconda perl-getopt-long #安装perl模块